GENÉTICA MEDICA EN NEUQUEN

Las personas, los Estudios Genéticos y la Medicina


Los estudios genéticos son estudios complementarios y como tales, son muy importantes en el contexto de la evaluación de un paciente, adulto o niño, con sospecha de enfermedad genética o hereditaria. El advenimiento de nuevas técnicas brinda posibilidades diagnósticas antes inimaginables como lo son el diagnóstico presintomático de enfermedades genéticas de inicio en el adulto como la ataxia de Friedreich o la corea de Huntington o el cáncer heredofamiliar. Pero también plantea una gran complejidad en la interpretación de los resultados y en el abordaje de los pacientes que requieren del asesoramiento genético antes de la solicitud del estudio (pretest) y al momento de explicar los resultados (postest).

El asesoramiento pretest se realiza antes de la solicitud de estudios genéticos de enfermedades de inicio en el adulto es fundamental porque confronta a la persona con los posibles resultados del test de modo que pueda consentir con completa autonomía si quiere o no realizarlo. El asesoramiento post test implica la revisión de los resultados, la consulta en bases de datos de variantes genéticas, la búsqueda bibliográfica y la comunicación de los resultados a la persona en forma clara y con un informe escrito final. Existe una variedad de estudios genéticos con indicaciones, alcances y limitaciones que deben ser explicados a la persona antes de la realización del estudio y a posteriori del mismo. Para cada sospecha diagnóstica hay un estudio genético que tiene mayores posibilidades de brindar diagnóstico.

Los profesionales médicos tienen que tener idea de todo este proceso complejo, pero es el Especialista en Genética Médica quien tiene las herramientas para realizarlo (porque por ello ha realizado formación de postgrado en la especialidad y está sometido a los procesos de acreditación y reacreditación de la especialidad). La evaluación por médico genetista es un derecho que asiste a quienes van a realizarse un estudio genético por las implicancias que tiene para la persona y para su familia.

Consultorio de Genética y Laboratorio de Citogenética microscopio